Einmal im Jahr treffen sich die Mitglieder des Gemeinnützigen Vereins Lowe-Syndrom e.V. Es werden Informationen und Erfahrungen ausgetauscht und Spezialisten eingeladen, die zum Stand der Forschung oder zu wichtigen Aspekten der Krankheit berichten.

Am letzten Wochenende im Oktober dieses Jahres hatte ich die Ehre, als Dolmetscherin an diesem Jahrestreffen teilzunehmen. Als Gast war der Vorsitzende des spanischen Vereins, Dr. Manuel Armayones Ruiz von der Universität Oberta von Katalonien, eingeladen worden. Hauptthema war der Beitritt des deutschen Vereins zur Europäischen Lowe-Syndrom-Vereinigung.

Bei der Vorbereitung auf diese Aufgabe war mir ein wenig mulmig zumute. Ich hatte noch nie etwas vom Lowe-Syndrom gehört, geschweige denn mich mit der Thematik beschäftigt. Also machte ich mich kundig.

Ich suchte bei Wikipedia und landete schließlich auch auf der Seite des Vereins http://www.lowe-syndrom.de. Das Lowe-Syndrom ist eine genetische und daher vererbbare Erkrankung. Die Symptome erscheinen wie ein Sammelsurium – als seien sie von allen möglichen anderen Krankheiten geborgt. Es gibt keine zwei gleichen Krankheitsbilder. Jeder Betroffene ist ein bisschen anders. Das reicht von Grauem Star über Schädigungen des Gehirns und des Zentralnervensystems bis hin zu Muskelschwäche und Niereninsuffizienz, wobei zwischen den Jungen immer wieder gewisse Ähnlichkeiten bestehen.

Am ersten Tag des Treffens, bei dem es erst einmal um organisatorische Dinge ging, lernte ich Ronny kennen. Während die Erwachsenen tagten, spielte er vergnügt und ausdauernd in der aufgebauten „Kuschelecke“ mit den Lichtern einer Lampenkette.

Für den zweiten Tag waren Spezialisten eingeladen, die Aspekte der Krankheiten näher erklärten . Kristin Brandt von der Universität Hamburg sprach über die Genetik dieser Krankheit. So lernte ich, dass sie praktisch nur bei Jungen auftritt. Beim Lowe-Syndrom ist das X-Chromosom defekt. Während Mädchen normalerweise noch ein zweites funktionierendes X-Chromosom besitzen, weshalb sie keine Symptome zeigen, aber durch Vererbung die Krankheit weitergeben können, tritt sie bei Jungen voll zutage.
Leider ist das Lowe-Syndrom, wie auch viele andere der weniger bekannten oder seltenen Krankheiten, nicht interessant für die Pharmaindustrie. So wurden jetzt z.B. auch der Uniklinik Hamburg die Gelder zur Forschung am Lowe-Syndrom gestrichen. Außerdem gibt es wenig Förderung für die Selbsthilfegruppen bzw. Vereine, weswegen sie für Unterstützung jeder Art dankbar sind, sei es eine Geldspende oder eine Aktion.

Frau Dr. John referierte zur Zahnhygiene. Oftmals brechen die zweiten Zähne schon durch, wenn die Milchzähne noch nicht ausgefallen sind. Dadurch entstehen Fehlstellungen, die eine gründliche Zahnhygiene nötig und besonders schwierig machen.

Das Orthopädische Zentrum der Uniklinik Dresden folgte nicht der Einladung.

Dr. Manuel Armayones Ruiz erklärte die Vorzüge eines europäischen Netzwerkes und warb für den Beitritt zum europäischen Verein. Der Austausch von Erfahrungen und Informationen über eine gemeinsame europäische Plattform ist leichter sowohl für betroffene Familien als auch für forschende und behandelnde Ärzte, die oft weniger über die Krankheit wissen, als die Familien, die 24 Stunden am Tag damit leben.

Der anschließende kleine Rundgang durch das Stadtzentrum war sicher nicht nur für den spanischen Gast interessant. Am Neustädter Markt vor der Frauenkirche war ein Flügel aufgebaut worden, dessen Klängen vor allem die Kinder hingebungsvoll lauschten…

Ich wurde herzlich von den Familien, die aus der Schweiz, aus Österreich und aus ganz Deutschland gekommen waren, aufgenommen und fühlte mich sehr wohl in ihrer Mitte.

Die Kinder, obwohl manchmal etwas eigenwillig, sind sehr verspielt, liebenswert und auch liebebedürftig und verschmust.

Diesen Kindern und deren Familien zu helfen, ist Anliegen des Vereins. Um dies in Zukunft noch effektiver tun zu können, wird perspektivisch das Hauptaugenmerk auf dem Beitritt zur europäischen Lowe-Syndrom-Vereinigung liegen, denn nur gemeinsam sind wir stark. Mit diesem europäischen Verein soll die Forschungsarbeit zum Lowe-Syndrom vorangebracht werden und damit letztendlich eine bessere Lebensqualität der Lowe-Syndrom Jungen und ihrer Familien in der Zukunft abgesichert werden. Dies geschieht alles unter dem Motto „I Lowe You“.

Karengajda